什么情况下查基因检测?

什么情况下查基因检测

年龄小、药物无效血小板升不上去(初发病所有的治疗中,激素丙球一线二线治疗不敏感)且反复感染(基因突变属于免疫系统缺陷、遗传性,例如was,myh9等))
基因检测本是一件可做可不做的事情,因为基因检测主要目的是排除先天性血小板减低的可能,附带检测再障、白血病等其他血液疾病基因层面的可能性。

通过临床观察、追踪和实验 研究探索各型HT的临床特征以及实验室血小板计数 和形态学的特点有助于为临床HT的诊断提供依据。对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小 板减少的遗传学研究,并进一步行基因检测及家系分析,深入了解HT发生发展的规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

基因检测
基因检测

据统计,90%儿童患者没有做过基因检测,基因检测也不在常规检测之中
什么情况下做呢?家长回顾还在病程,如果孩子发病离出生的时间越近,倒有必要做检测,排除先天性的因素。因为先天性和免疫性的治疗是两个方向
检测技巧建议:医院都没有基因检测的条件,都是有长期合作的外联基因检测机构,家长想要获得精准的结果,尽量在医院开出基因检测后,去了解基因检测的机构。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/6435.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(2)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2022年6月17日 上午9:55
下一篇 2022年6月17日 上午10:43

相关推荐

  • 小知识:血小板减少症(血小板计数低)-症状与病因

    什么是血小板计数低? 血小板是在血流中循环的小细胞,有助于凝血。与其他血细胞一样,血小板也是在骨髓中生成。血小板也称为凝血细胞。正常情况下,在一份给定的血液样本中,血液中会含有一定数量的血小板。这个数值就是你的血小板计数。 血小板计数低会使你容易出血你的皮肤上可能有小紫斑,并出现鼻出血和牙龈出血血小板计数极低可能导致脑内出血或肠道重度出血引起血小板计数低的原…

    2022年10月6日
    4.3K00
  • 血小板减少治疗没有效果?

    很多血小板减少的患者会问:1、我血小板减少好几年了,一开始用激素,血小板能升到正常值,药物减量病情就会反复;2、还有一些血小板减少好几年了,刚开始用激素能升到正常值,中间复发了两次,但也有惊无险;但是激素的副作用也就出来了,变胖了,吃的特别多;3、血小板减少好几年了,应用激素能升到正常值,感冒了,导致血小板下降,再用激素效果怎么也不好,血小板一直不升,激素副…

    2023年11月27日
    55900
  • 微信病友交流群
  • 先天性及遗传性血小板减少症

    目录 1.Wiskott- Aldrich综合征(WAS)2.TAR综合征3.May- Hegglin异常(缩写为myh9)4.Alport综合征5.Trousseau综合征 根据遗传方式可将先天性及遗传性血小板减少症分为三类:一、伴性隐性遗传性血小板减少症Wiskott- Aldrich综合征单纯性(isolated)血小板减少症 二、常染色体显性遗传性血…

    2022年11月27日
    1.1K00
  • 血小板减少症治疗情况以及对ITP的疑问

    脸上有出血点 ,数量大致在15个左右,身上也有大致在10个左右,精神还行同日晚上18:42去了温州附属第二儿童医院初步诊断血小板减少症,收住抢救室用药,用了8支丙球蛋白,同步用药维C+止血敏针 分两天打完,精神还行!骨髓片1、取材、涂片、染色可2、涂片有核细胞增生活跃,G=30% E=16% G/E=1.88/1 ,比例降低3、粒系增生偏低,各阶段细胞可见,…

    2023年2月4日
    1.1K00
  • 血小板降到30多了该怎么办

    宝宝三岁半,去年因支气管肺炎住院三次,今年一月份发现孩子小腿,耳朵,脚上有零散,比较浅颜色的红点,在当地医院看了一下说是过敏也就没在意。当时还打了一针疫苗,红点慢慢自行消退。今年5月1号又打了一针水痘疫苗,三号晚上发现孩子腿上,前胸,后背起了不少红点。 4号住院,查血常规,血小板为54,输了三天消炎药,止血药,血小板降为34,当天用丙球冲击一天5瓶,用了两天…

    2023年1月25日
    1.3K00

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

关注微信
关注微信
分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。