什么情况下查基因检测?

什么情况下查基因检测

年龄小、药物无效血小板升不上去(初发病所有的治疗中,激素丙球一线二线治疗不敏感)且反复感染(基因突变属于免疫系统缺陷、遗传性,例如was,myh9等))
基因检测本是一件可做可不做的事情,因为基因检测主要目的是排除先天性血小板减低的可能,附带检测再障、白血病等其他血液疾病基因层面的可能性。

通过临床观察、追踪和实验 研究探索各型HT的临床特征以及实验室血小板计数 和形态学的特点有助于为临床HT的诊断提供依据。对于反复治疗无效的血小板减少患儿,要加强血小 板减少的遗传学研究,并进一步行基因检测及家系分析,深入了解HT发生发展的规律,避免过度治疗,早期诊断、早期预防和正确治疗并为遗传咨询做指导。

基因检测
基因检测

据统计,90%儿童患者没有做过基因检测,基因检测也不在常规检测之中
什么情况下做呢?家长回顾还在病程,如果孩子发病离出生的时间越近,倒有必要做检测,排除先天性的因素。因为先天性和免疫性的治疗是两个方向
检测技巧建议:医院都没有基因检测的条件,都是有长期合作的外联基因检测机构,家长想要获得精准的结果,尽量在医院开出基因检测后,去了解基因检测的机构。

文章属于病友个人治疗见解及自身对疾病的治疗分析仅供参考(不代表本站同意其说法)谨慎参阅!

提示:ITP6病友网站内任何对疾病的建议都不能替代执业医师当面诊断!

作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)

链接:https://www.itp6.com/6435.html

文章版权归作者所有,未经允许请勿转载。

(2)
打赏 微信扫一扫 微信扫一扫 支付宝扫一扫 支付宝扫一扫
上一篇 2022年6月17日 上午9:55
下一篇 2022年6月17日 上午10:43

相关推荐

  • B超示脾稍大血小板只有2×10*9

    从3月底鼻粘膜断断续续出血,以为是不习惯北方的干燥,没在意,出血量也不多。4月3日在学校食堂吃坏肚子,发烧,呕吐,没去医院,平时习惯了小病小痛就那么过了,在宿舍休息了两天,不发烧了,4月7日去学校门诊打了乙肝疫苗第二针,没什么感觉。 4月12日晚发现小腿有两块大瘀青,却没有碰撞过的痕迹,没多想。4月13日,颈部有出血点,双脚掌出血点。月经4月份一直点滴淋漓未…

    2022年12月10日
    1.0K00
  • 特发性血小板减少症(ITP)事实

    特发性血小板减少症(ITP)也叫血小板减少性紫癜的治疗是基于你出血的数量和频率以及你的血小板计数。在某些情况下,可能不需要治疗。药物常常被用作第一道治疗。用于儿童和成人的治疗方法是相似的。患有ITP的成年人,如果血小板计数很低或有出血问题,往往要接受治疗。患有较轻ITP的成人可能不需要任何治疗,只需观察他们的症状和血小板计数。发生在儿童身上的急性(短期)IT…

    2024年6月3日
    34600
  • 微信病友交流群
  • 血小板0 三年中药

    目前,在用中药治疗,血小板为0,有牙龈出血及小腿上有出血点,仅血小板值低,在北京协和作了检查,排除血友病、结缔组织病、红斑狼疮,脾做ct稍大,其它血相都正常,精神状态好,睡眠好。有人建议切脾,有人建议继续用中药调治,我应怎么办呢?仅小腿一些出血点,牙龈出血主要在晚上睡觉时。。请大家给个建议! 补充:血小板为0时,其它值与血小板无关的值都正常。没有不良表现,也…

    2022年5月2日
    2.0K10
  • 再障是世界没有攻克的难题?

    今天的分享是龙年最后一个分享,也是总结性的一次分享,是我从2011年10月开启琨妈感悟系列后以来坚持了一年多的分享。这一年多走来,真是有酸有甜,有苦有累,从不被大家理解,被怀疑居心叵测到今天不少病友都开始了解对证的中医中药,并因为中医中药而受惠,血象稳步恢复和成功减停西药。最早从广州病友开始,到全国的病友,看过文章的病友不下200人,直接到间接的的不下50个…

    2022年8月13日
    1.0K00
  • 小孩ITP,血小板减少这个病有很多疑惑

    因为千山万水的阻隔,因为工作繁忙的羁绊,本来想等孩子病情稳定了再写篇文章,倾诉自己的感恩与困惑,可在这个满是落叶的秋天,伴随着孩子扁桃体时好时坏的状态,以及我和老公纠结的心,我还是提起笔,有经验的病友们若有时间看一下,以解我们这些同命人的烦恼。 我家儿子6周岁,2020年2月发病,血小板最低16。在北京骨穿确诊,服激素20天复发,血小板最低7,后住院丙球激素…

    2022年9月18日
    85300

发表回复

登录后才能评论
联系我们

联系我们

微信号:w959870

在线咨询:请联系病友群内 群主万哥
邮件:wange@itp6.com

时间:7*24小时 不打烊

关注微信
关注微信
分享本页
返回顶部
血小板减少不仅是一种疾病,只是一个症状而已,它是一类存在多种发病机制的异质性疾病,查不到原因时暂时定性称为免疫性血小板减少症,以前叫原发性或特发性血小板减少性紫癜,现在统称为ITP!ITP6病友网由病患制作是患者互动、沟通、学习、互助的平台,建立病友交流群抱团取暖。