已移植：WAS湿疹血小板减少免疫缺陷综合征

2021年5月8日更新

很久没有更新文章了，我们去年4月份回家至今，差不多一年时间，准备7月暑假去北京复查。很多家长通过这篇文章加了我，我也很真诚的跟大家一起分享当时我们的看病经验。

去年8月我爸妈带着宝宝去做了一年检查，当时也是情况比较好，因为过年疫情，我们没有去一年半，但一直都在老家的市级医院复查。目前已经完全停药了，而且这一年的身高也是长的比较理想，虽然还是比同龄人矮，到这都需要时间。而且免疫力也都挺好，基本没有什么感冒。

我们现在是两周一个多月，正常的理解能力但说话比较迟，我不知道这个跟小时候很少接触外人有没有关系，但听我们说话又没有任何问题，也能听懂我们的指令，所以我们就再等等。
治病的过程非常煎熬，所以身体健康对我们而言真的就是最大的愿望，其他的一切都是浮云，我相信这也是大多是生过病的家庭的共同愿望。我们的生活也回到了正轨，医药费当时耗尽了我们的全部，但这些慢慢靠努力还是可以挣的。希望所有的病友家长们一定要艰辛，正规的治疗和细心的护理一定能够改变命运。

10月24日更新：我们已经移植完整整90天，昨天刚做完大检查，之后换成每个月检查一次，日常检测血象变化，按时吃药+仔细护理

我家小孩确诊为湿疹血小板减少伴免疫缺陷整整两个月了，现在正在移植仓里进行移植手术中~
这种病是X隐形遗传的，也就是说是我的隐形突变基因给了他，导致他发病，而且这种病就是传男不传女，如果我生的是女儿的话，最多她也是携带，不会发病
我之前产检非常仔细，医院让检查的一项都没有漏，所以普通的产检是检查不出这种基因问题的。
我家孩子一生出来就发现黄疸，随即抽血化验发现血小板计数只有15，当时医院也很少遇到这种情况，起初以为是抗体原因导致的血小板较少，大概需要15天左右的代谢期，在保温箱里呆了15天，用了丙球和激素都没有效果，血小板最高只到达40，而且也出现了贫血的症状。医院也解释不了这个到底是什么问题（was的概率真的太小了，不是专业的血液科医院基本上难得遇见这样的病例）
后面我就转到北京儿童医院进行血液病的检查，最后是检查父母和孩子的基因检查出来的，母系遗传。当时知道的时候真的是晴天霹雳，这种概率大概也就是百万分之一吧，然后就一直在百度，知乎搜索这个的治疗方案，得出的结论是——造血干细胞移植是唯一的治愈方案。
为什么把治愈提出来，是因为很多恶性的血液病是属于缓解或者延长生存周期，例如大家知道的白血病，还有复发的可能，而医生跟我们说was属于良性病，经过手术是可以治愈，不会复发的。

was的症状有轻重表现，轻一点的就是血小板较少，但不会低到个位这样的情况，重型的就是 ，血小板计数严重减少，湿疹、免疫力低下、腹泻、感染、贫血，我家就属于重型，什么表现都非常明显。血小板个位，严重的时候还有腹泻便血一天就十多次，重度贫血，肝脾异常，等等。所以我家基本上就是在医院输血小板，输血，输免疫球蛋白抗感染度过的。
有了治疗方法就积极治疗呗，那就是造血干细胞移植了。

治疗医生是这样说的：移植是一个很简单的手术，跟输血一样，但是过程非常的严谨，时间也很长。为什么这么说呢，我就把之前的过程大概总结下，希望能给同样病症的家庭一点帮助。

第一步：找配型

找配型就是抽孩子的两管血，有公司会出具孩子的报告，然后医院的移植医生会开始搜索跟孩子配型相合的供者。因为was基本上一出生就发病，所以大多数都是小孩子，所以也会搜索脐血。
这个真的是靠天命，有些人一找就找到好几个，甚至有全和的脐血或者供着，有些人找很久都找不到。如果实在找不到，父母肯定是天然的半相合供着，就会启动这个方案，现在我们国家做半相合的移植方案也非常成熟了。
配型费用因人而异，第一次自己监测的费用就是1500一个人，我们是和爸爸的做一个就3000，后面如果是脐血就是600一次，供者的费用就会大，3600一个人。一个不行那就要换下一个，所以这个不能确定。
脐血的周期会短一点，我们用的是9个点的脐血，大概半个月左右就确定了，其他病友有供者的， 最快也需要1个多月，因为这个要供者有空去医院抽血检查。

第二步：医院排仓

因为was做的多的就是上海儿童医学研究中心和重庆儿童附属医院，但是这边有很多其他血液病的孩子也需要一直，所以要排仓，快的话2个月，慢的话不知道，我之前想去上海排仓，但医生跟我说得10月份，我6月份去的，让我再等4个月。我们是实在等不下去了， 每5天就得输血小板和血。

第三步：术前查体

进行移植手术前要进行查体，全身各个地方都要检查一遍，因为进仓了就不能出来，包括心肺，五官等等。还有就是要做PICC或者输液港手术，因为后面的输液量非常大，光靠静脉是无法完成的，而且也很伤血管。具体想知道这两个的区别自己再去搜一下吧，我家4个月做的是输液港，需要全麻手术进行。

第四步：移植仓移植

这个进入移植仓，就开始进行大剂量的化疗清髓了，每个人的方案大同小异，我家一共是7天清髓处理，方案是ATG+BU+FLU，身体会有不舒服，发烧，精神不济，呕吐等症状。
后面休息了两天就回输了，回输就跟输血一样，脐带血20毫升多一点，大概20分钟就输注完成了，这是重生的时刻。身体没有什么特别的反应，医生说会出现，发烧，血压高，血尿，抽搐的症状。我就出现了血尿，血压高，其他的没有。
就这样后面就等着涨细胞了~

我家现在是回输+7天，外周血也就是供者的大概10天左右涨细胞，脐带血会稍微慢一点，大概需要两周左右才会开始涨细胞。当然这个也因人而异，如果超过时间不涨就说明植入失败。
在这期间，会开始用预防感染的药，抗排异的药。因为现在体内基本上是没有白细胞和免疫力的，所以移植仓其实就是提供无菌环境，最大限度的减少感染。抗排异的药有环孢素还有其他的。was不需要排异，所以最大限度的压住排异就可以。
回输后几天会开始打升白针，刺激白细胞的生长，这个是皮下注射，根据情况最少打5天，我家现在打了3天了，一直要打到涨细胞。
回到说移植很简单，过程很复杂就是体现在上面，我还有没有说到后面护理的内容，每一步都需要专业医生根据情况进行用药的调整，也需要非常细心的照顾。100天是关键时期，因为感染，急性排异是这个时间最凶险的事情，2年是免疫力重建的周期。

回输15天更新
移植前医生就说脐带血的恢复会比外周血的慢，果不其然，跟我同一天回输爸爸外周血的小朋友明天就要出仓可，今天我们的数值才开始往上涨，白0.15，中性粒0.08，正常要涨到白2，中性粒0.5以上
昨天的数值是0.1和0.06，涨的时间久，幅度也会慢一点，今天抽血做植入嵌合的检查了，大概需要一周的时间出结果，这个的检查费用不便宜，后续会根据情况不定期的进行检查。希望会是好结果

回输16天
白0.16，中性粒0.1。话说这个算是涨的比较慢的细胞了，但医生也说每个小孩体质不一样么并且脐带血是会慢， 眼皮有一点点肿，医生是说因为眼部皮肤比较薄，出现了排异的现象，但隔了半天 就好了。每天早上查看血常规的数据就跟开奖一样，先拉到最底下看白细胞，然后看中性粒。接着看今天的红细胞和血小板。
红细胞和血小板植入会是最慢的，之前也是用脐带血移植的病友一个月后才开始涨血小板。好想细胞加紧活跃的涨起来

来更新了，我们刚做完移植90天的大检查

血象基本都是涨起来了，血红蛋白120,血小板159.
之前记录到回输后16天，豆豆用的是9个点的脐带血，主要位点全和，医生说脐带血一般是3周左右开始张细胞，我们还在正常范围内。
移植仓外的我们每天都在期待涨血象，9点准时查报告。
移植后涨的最快的是白细胞和中性粒，这两个是身体的免疫细胞，只有这个涨起来了，身体才会有抵抗力，基本上白细胞2以上，中性粒0.5以上稳定3天就可以出仓到病房里。血红蛋白和血小板会后一步，慢慢恢复
终于在第21天的时候，中性粒和白细胞开始动起来了，虽然只是一点点，但只要涨起来了就好，就这样，每天打升白针，打抗真菌，预防干扰的药~~
我们一共在仓里带了40天，回输28天的时候出仓的，那时候血红和板还低于正常值。
后期在病房里输过三次板还有一次红。
移植完的孩子就两件大事——预防感染和抗排异
预防感染：因为化疗清髓，之前的免疫力都清空了，而且新的也还没有这么快涨起来，所以免疫力极低。良好的护理非常的关键，我们每天都要消毒，家人佩戴口燥，孩子吃的，玩的都需要高温消毒。
抗排异：因为免疫病的孩子不需要出排异，一些血液病的是希望出点排异，这样复发的概率低，所以我们就是吃药进行控制。
还好，豆豆恢复的算不错，有几天出了一点点的小红疹子，但很快就下去了。
因为吃免疫制剂的药压制排异，就很容易出现病毒，豆豆就出了巨细胞病毒，巨细胞病毒的危害挺大的，很容易造成眼球的损害以及其他脏器功能的损害。所以当时停了一点免疫制剂，然后加上用输注丙球来提升免疫力。但可能豆豆太小了，免疫系统摧毁的太厉害，4个礼拜都还没有下去，于是医生建议我们去外购巨细胞病毒的专用丙球试试，一般来说2-4支就会有效果。我们用了两支，4888元，外购纯自费。
慢慢的减停输入的药物改成口服。
每天吃的药大概有四联双歧杆菌，伏立康，甲泼尼龙，环孢素，熊去氧，更昔洛韦、磺胺，因为吃了激素所以有增加补钙的颗粒。
大概需要半年到一年的时间慢慢减停。到昨天减少了更昔洛韦，后面熊去氧和四联也会停！