有个一家三口,爸爸和女儿血小板都低,现在妈妈再考虑是否要二胎,所以很想知道是否有影响,女儿的血小板低是不是遗传的?
孩子爸爸可能从小就板少,小时候经常流鼻血,且不好止住,2006年因感冒验血发现血小板少,住院观察一周未用激素吃血宁颗粒从18上升到109出院,一周后复查血小板掉到10住院用甲强龙冲击治疗,升到66两周后出院,诊断itp。
吃激素半年,同时吃各种中药偏方一年,血小板一直在40以下,多次出现个位数,但无出血点,无紫癜,无鼻血,一年后就不治了,也未检测血常规。
2017年妻子怀孕五十多天后小产,
2018年再次怀孕,2019年产女,2020年小孩10个多月时发现血小板61,两周后复查为133,一月后复查血小板39,再复查就27左右,
孩子爸爸血小板也是20左右,爸爸无症状,孩子有出血点,紫癜,偶有鼻血,鼻血能止住,两岁时做骨穿,基因检测,未用激素。
孩子两岁时做的各种检查,当时怀疑was,让服激素,没让孩子吃,出血点,紫癜,鼻血都有,但都在可以接受的范围,孩子两岁多上幼儿园也很少生病。
四岁去重庆儿童医院做was诊断,孩子和爸爸都有was蛋白,基因检测外显子没有问题,还是那个内含子插入杂合突变 爸爸孩子突变位置相同。当时医院做的是外显子,实验室做了蛋白和内含子检查,检测的医生是院长带的学生,说是snp就是多态性突变,结合临床症状他们认为可以排除was。
今年七月去看杨仁池教授他说从骨穿结果看还是itp,孩子爸爸做了一系列检查。孩子没怎么看,开了一次丙球,打了一天,没打前血小板5,打完第二天还是5。
最近一年孩子的血小板基本就是个位数,丙球无效。去年十月最多一次血小板23。
爸爸一般血小板10左右,最多一次30。
爸爸和孩子现在都没有用药,如果不是迫切地想生二胎,可能就只是观察和顺其自然了。
爸爸曾经用激素不怎么管用,孩子用丙球也不升,现在只是孩子有紫癜,最多一月一次鼻血,日常生活不受影响,但孩子妈妈阶段性焦虑,无所适从。
孩子妈妈血小板和基因都正常,但阶段性恐惧,想生二胎。
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作者:血小板减少交流群病友分享(文章内图片于群内交流)
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