三联征“MYH9综合症”_遗传性血小板减少症

骨髓报告显示,部分粒细胞内见到蓝色包涵体,血小板体积大,血小板减少,这三联征同时出现考虑“MYH9综合症”。这是一种常染色体遗传性疾病。可询问患者家族史,家系中是否也有人有血小板减少。通过基因测序可以确诊。突变位置不同,患者症状表现不一。突变在myh9基因头部者出血症状较重,尾部者出血少见。部分病例可有肾功能损害或听力,视力下降。苏州王兆钺教授研究比较多。他的研究生有一篇论文写得很仔细。基因突变所致的疾病只能对症处理,想要血小板升到正常比较困难。

遗传病?
遗传病?

遗传性血小板减少症有哪些特征呢?

1、出生后即出现血小板减少;
2、很长时间内血小板计数稳定,但可能受感染等因素的影响而波动;
3、密切的家族史:如父母、兄弟姐妹等有血小板减少史;
4、外周血涂片可见体积巨大或是体积减小的血小板;
5、对ITP常规治疗如肾上腺皮质激素、静脉注射大剂量免疫球蛋白等无反应。

如何进行检查诊断?

分子学检查对诊断很重要,通过相关的基因突变分析,结合患儿的临床表现,部分患儿可以做出明确的诊断。但是,由于引起一种疾病的基因突变有许多种,某些基因突变又能引起多种疾病,虽然基因突变筛查能检测出多种突变,但能确定诊断的并不常见,事实上,很多基因异常改变没有临床意义。

基因突变
基因突变

治疗:

1、遗传性血小板减少症的首要治疗是预防出血:避免应用任何损害血小板功能的药物,避免齿龈出血等。
2、许多遗传性血小板减少症没有或仅轻度出血,因此仅在有出血表现时,或是外科手术、侵入性操作、生育时需要医学干预。
3、出血的治疗:主要是血小板输注。
4、近年来,口服血小板生成素(TPO)受体激动剂为某些疾病类型提供了一个新的可能,如:MYH9相关的血小板减少症、WAS等,起到止血作用。
5、造血干细胞移植能够恢复正常巨核细胞的功能,到达治愈的目的。

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